Herança genética

A DMD é causada por mutações no gene DMD, que é responsável pela produção da distrofina e está localizado no cromossomo X.

 
• Meninos (XY) têm apenas um cromossomo X. Se herdarem o X com a mutação, manifestam a doença.
• Meninas (XX) têm dois cromossomos X. Se herdarem só um X com a mutação, em geral são apenas portadoras.