Conheça a Distrofia Muscular de Duchenne
Origem do nome
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) tem esse nome porque foi descrita de forma mais completa em 1861 pelo neurologista francês Guillaume Duchenne (1806-1875). O termo “distrofia” vem do grego e está relacionado à ideia de “má nutrição” ou “nutrição inadequada”. Na DMD, ele se refere à degeneração progressiva das fibras musculares.1
Por que uma campanha sobre DMD?
Apesar dos avanços, o diagnóstico da DMD ainda chega tarde para muitas famílias – frequentemente depois dos 4 ou 5 anos, quando alguns sinais já estavam presentes desde os primeiros passos. Quanto mais cedo a suspeita é levantada, mais cedo se pode começar os cuidados que protegem o coração, os pulmões e a mobilidade. Falar sobre Duchenne agora (e sempre) é garantir que mais crianças tenham acesso ao cuidado certo no momento certo.
Prevalência da
no Brasil
Desafios
da doença
Importância
do diagnóstico precoce
Causas9-11
Herança
genética
Consequências da falta de distrofina
Saiba maisMutação nova (de novo)
Saiba mais
Diagnóstico
Tratamento e cuidados 12 e 13
Acompanhamento multidisciplinar
Saiba maisTratamentos medicamentosos
Saiba maisOutros
cuidados
Referências:
1. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). (2025). Duchenne progression and care guidelines. Retrieved from https://www.parentprojectmd.org
2. Duchenne UK. (2025). Understanding Duchenne: stages and progression. Retrieved from https://www.duchenneuk.org
3. What Is the Life Expectancy in Duchenne Muscular Dystrophy? Retrieved from https://www.healthline.com/health/life-expectancy-duchenne-muscular-dystrophy#:~:text=The%20median%20is%20the%20middle%20of%20the,relatively%20small%20amount%20of%20data%20is%20available.
4. O Centro do Genoma Humano da USP e os 50 anos de estudo da distrofia muscular. Disponível em: https://jornal.usp.br/ciencias/trajetoria-genoma-duchenne
5. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2020 Jun 5;15(1):141. Disponível em https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32503598/
6. Distrofia Muscular de Duchenne na qualidade de vida do paciente: relato de experiência na atenção primária à saúde. Disponível em https://revistageo.com.br/revgeo/article/view/3104.
7. Mairink, Carlos H. P. - Distrofia Muscular de Duchenne: abordagem multidisciplinar e avanços em terapias genéticas e manejo clínico. Disponível em https://periodicos.famig.edu.br/index.php/saude/article/download/601/497/830?utm
8. Revista de Geopolítica. (2026). O impacto da distrofia muscular de Duchenne na qualidade de vida do paciente: relato de experiência na atenção primária à saúde. https://revistageo.com.br
9. Mercuri, E., & Muntoni, F. (2013). Muscular dystrophies. The Lancet, 381(9869), 845–860. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(12)61897-2
10. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). (2025). Genetics of Duchenne muscular dystrophy. https://www.parentprojectmd.org
11. Duchenne UK. (2025). What causes Duchenne muscular dystrophy? https://www.duchenneuk.org
12. Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD). (2025). Duchenne care guidelines. https://www.parentprojectmd.org
13. Duchenne UK. (2025). Treatment and care in Duchenne muscular dystrophy. https://www.duchenneuk.org
