O que é a Distrofia Muscular de Duchenne?
A Distrofia Muscular de Duchenne, ou DMD, é uma doença neuromuscular rara que causa fraqueza e perda muscular progressiva. Ela tem origem genética e ocorre devido à ausência ou a insuficiência de distrofina, uma proteína essencial para manter as células musculares protegidas e funcionando. O grupo mais afetado são crianças do sexo masculino. Os primeiros sinais costumam aparecer entre 1 e 3 anos de idade, quando a criança começa a andar, correr e subir escadas. Meninas raramente são afetadas. Adultos podem conviver com a doença graças ao aprimoramento dos cuidados clínicos, respiratórios e cardíacos.5
Referência:
5 .Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis 2020 Jun 5;15(1):141. Disponível em https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32503598/


